Jadassohn-Lewandowsky综合征一例

巴伟; 杨怡; 王文娟; 赵文斌; 李承新

doi:10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20150529

摘要：临床资料<br>　　患儿，女，7岁。主因双手、双足指（趾）甲增厚、变形6年余，于2015年2月就诊。出生6个月后，患儿即出现双手、双足指（趾）甲增厚，随着年龄增长，增厚逐渐明显；3岁时出现声嘶，双足跖角化型斑块，反复发作，与摩擦无明显相关性；5岁时双肘关节、臀部及口角出现角化性丘疹，双手、双足多汗。患儿学习成绩良好，整个病程中无明显不适。曾在外院诊断为甲营养不良、甲癣等，给予补充维生素及抗真菌药物治疗（具体不详），疗效欠佳。父母非近亲结婚，家族中（3代）无类似疾病患者。患儿系第1胎，足月顺产，出生时体重5300 g，其母亲怀孕期间无特殊病史。体格检查：发育正常，营养中等，智力及视力正常；牙齿发育正常，心、肺、腹无异常。皮肤科情况：双手、双足指（趾）20甲均增厚，边缘翘起，呈黄褐色，质硬；头发浓密，微卷，舌黏膜不规则白斑，无法刮除；双侧口角、双肘关节伸侧多发直径约0.2 cm角化性丘疹，双足跖多发角化性斑块（图1a-1f）。实验室及辅助检查：甲真菌镜检阴性；血、尿、粪常规及肝、肾功能均正常。诊断：Jadassohn-Lewandowsky综合征。患者确诊后针对角化型斑块及丘疹给予复方乳酸乳膏每日2次外用。随访5个月，皮损大部分消退。