原发性红斑性肢痛病二例

李磐磐; 李军友; 骆志成; 胡守都; 汪舰笛

doi:10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20150520

摘要：临床资料<br>　　例1患儿，男，11岁。主因双下肢灼热、红肿、疼痛4个月，伴溃疡1个月，于2015年3月28日就诊。4个月前无明显诱因患儿双下肢阵发性疼痛，且皮肤潮红肿胀，皮温明显升高，伴皮肤皲裂。夜间皮肤灼热、剧痛难忍，影响睡眠，冷水浸泡双足后症状缓解。曾就诊于当地医院，诊断为红斑肢痛症，并给予阿司匹林肠溶片、双氯芬酸钠等药物口服及中药外洗等治疗，未见好转。1个月前，因持续使用中药浸泡双足后（具体成分及剂量不详），浸泡处出现大小不等溃疡，其上附着脓性分泌物。患儿外祖父母为近亲结婚，父母体健，患儿一姐有相同症状，另一姐体健。入院查体：心、肺、腹未见明显阳性体征；神清，表情痛苦，双膝反射对称，病理征（-）。皮肤科情况：双小腿及双足潮红、肿胀，双足背及足跖部散在分布大小不等溃疡，其上附着脓性分泌物（图1）；皮损处皮温较高，脉跳有力。实验室检查：血小板492×109/L[正常值（100～300）×109/L]；红细胞沉降率41.0 mm/h（0～10 mm/h）；C反应蛋白56.37 mg/L （0～8.2 mg/L）；尿粪常规、生化全项、心电图、胸部X线片、双足X线片、血管彩超、类风湿因子（RF）、抗溶血性链球菌素O（ASO）、自身抗体、凝血、病毒抗体均未见异常。诊断：①原发性红斑性肢痛病；②接触性皮炎。入院后给予阿司匹林肠溶片100 mg、头孢呋辛酯胶囊0.25 g每日3次口服，双氯芬酸钠缓释片50 mg每日2次口服，50%硫酸镁溶液罨包于双足皮损处，治疗2 d后，疼痛略缓解，但皮损未见明显好转。患儿家长要求出院，至北京大学第一医院皮肤科进一步住院治疗。于该院行基因筛查，结果证实为SCN9A基因相关红斑性肢痛病。该院给予阿司匹林、加巴喷丁、卡马西平、普瑞巴林及美西律等药物口服，局部外用复方多黏菌素B软膏等积极治疗20 d后，加用头孢拉定联合米诺环素控制感染。共住院治疗40 d，患儿病情有所好转，红斑面积缩小，部分溃疡愈合，但灼痛并未缓解。