以肝功能异常为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的护理
袁小晴
苏雨霞
1.湖南省儿童医院 湖南长沙4100072.湖南省儿童医院 湖南长沙410007
摘要：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸氧化代谢紊乱,属常染色体隐性遗传.MADD临床表现多样,分为三个亚型:Ⅰ型为新生儿期发病,可表现为低张力、肝大、低酮症性低血糖、代谢性酸中毒和高血氨症,同时存在先天异常,比如囊性肾发育不良、面部畸形、舟底足变形(船底状脚)、外生殖器的异常,此型患者常常死于新生儿期;Ⅱ型同样为新生儿期起病,但不伴先天异常,通常因为严重心肌病而死于1个月内,如果存活时间更长,则会发作瑞氏综合征等代谢失调;Ⅲ型起病较晚,症状多样,可出现间断性呕吐、低血糖、婴儿期代谢性酸中毒、成人时肌无力发作[1].国内报道很少,而迟发型的病例报道更少,临床表现也高度异质,易漏诊及误诊[2].及早地诊治和精心护理,可明显改善预后.2015年6月～2017年6月,我们共收治2例以肝功能异常为主的迟发型MADD患儿,给予积极治疗与精心护理,效果满意.现报告如下.
关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症肝功能异常护理
分类号：R473.5(护理学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 120-121 )