Bardet-Biedl综合征1例临床护理
乔秀芸
张欣
乔建红
江淑敏
1.山东省千佛山医院 山东济南2500142.山东省千佛山医院 山东济南2500143.山东省千佛山医院 山东济南2500144.山东省千佛山医院 山东济南250014
摘要：Bardet-Biedl综合征（简称BBS）属一种累及多个系统的罕见常染色体隐性遗传病，1920年由Bardet 和Biedl 首次报道。男女发病率比例为1．3∶1，平均诊断年龄为9岁，现已报道的病例有300余例，国内报道有70余例［1］。 BBS主要特征有视网膜营养不良、多指（趾）、肥胖、智力低下、生殖腺发育不全、肾异常，次要特征有言语障碍、斜视或白内障或散光、短指或并指、发育延迟、多尿或多饮、共济失调、糖尿病、牙齿异常、左室肥大或先天性心脏病、肝纤维化等，其中具有6项主要特征中的4项或3项，再加2项次要特征即可诊断［2］。部分病例有糖尿病表现，终末期肾功能衰竭是BBS患者常见的致死原因。目前有报道称，该病患儿肾移植成功，但肾移植后均导致致死性肥胖，体重大于第95百分位，与激素使用后贪食有关［3］。2012年11月，我们收治1例BBS患儿，经积极治疗与精心护理，效果满意。现报告如下。
机标关键词：终末期肾功能衰竭特征染色体隐性遗传病先天性心脏病糖尿病肾移植后现报告如下左室肥大
分类号：R473.72(护理学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 99-100 )