姐妹同患高苯丙氨酸血症2例临床护理
樊鹏霞
高翠霞
张晴
马洁
夏高阳
1.西安交通大学医学院第一附属医院,陕西西安,7100612.西安交通大学医学院第一附属医院,陕西西安,7100613.西安交通大学医学院第一附属医院,陕西西安,7100614.西安交通大学医学院第一附属医院,陕西西安,7100615.西安交通大学医学院第一附属医院,陕西西安,710061
摘要： 高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度>120 μmol/L,HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏所导致的苯丙酮尿症(PKU),极少数是由于PAH的辅酶-四氢生物喋呤(BH4)缺乏而导致的BH4缺乏症[1].两者治疗截然不同,早期鉴别诊断尤为重要.血清和组织中高浓度Phe及其旁路代谢产物堆积致患儿大脑组织和其他器官不可逆损害[2].
机标关键词：姐妹高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶四氢生物喋呤苯丙酮尿症大脑组织高浓度鉴别诊断
分类号：R473.5(护理学)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 115-117 )