高雪氏病的护理体会
周光英
钱金燕
1.山东省立医院,山东,济南,2500212.山东省立医院,山东,济南,250021
摘要： 高雪氏病(GD)是罕见的遗传代谢性脂质蓄积症,属常染色体隐性遗传性疾病,嵌入、易位及重复等染色体结构异常均可导致GD发生,在犹太人中较为多见,发病率高达8.3/10万.GD的发病机理是体内的β-葡萄糖苷酶遗传性缺陷造成的.正常情况下,人体葡萄糖苷酶在酸性溶媒体酶的作用下,水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇.当此酶缺乏时,其底物代谢障碍,大量沉积于各脏器的单核巨噬细胞系统内,引起组织细胞大量增殖.其临床特点是反复呼吸道感染、肝脾肿大、贫血、血小板减少、发育迟缓.1995年3月至2000年12月我们诊治了3例,现报告如下.
机标关键词：高雪氏病葡萄糖苷酶隐性遗传性疾病染色体结构异常反复呼吸道感染现报告如下酰基鞘氨醇组织细胞
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2001-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 602-603 )