10例X连锁无丙种球蛋白血症的临床分析和基因诊断
张志勇
赵晓东
王墨
蒋利萍
崔玉霞
赵耀
安云飞
杨锡强
1.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所P2实验室2.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所P2实验室3.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所P2实验室4.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所P2实验室5.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所P2实验室6.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所P2实验室7.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所P2实验室8.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所P2实验室
摘要：目的 通过对X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因变异和临床特征的分析,提高临床医师对XLA的认识.方法 收集2008年2月至2008年12月在我院住院的10例XLA患儿外周静脉血,采用RT-PCR方法扩增BTK cDNA,PCR产物直接双向测序.突变结果经DNA相应外显子部位扩增、测序进一步证实.结果 10例XLA患儿中7例患儿发现有BTK基因突变.6例位于编码区,1例位于内含子区.突变类型包括错义突变3例,无义突变1例,缺失2例和内含子剪接位点突变1例.其中5例(F583L,135Nfs177X,R123X,C502Y,IVS9+2T＞C)为首次报道的新型突变.进行基因分析的6例XLA患儿母亲均为携带者.结论 BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,而且有利于发现携带者和进行遗传咨询.
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症Bruton’s酪氨酸激酶突变分析分子诊断
分类号：R392.2(医学免疫学)
资助基金：新世纪优秀人才支持计划(教技函[2006]6号NCET-05-0774)重庆市杰出青年基金(CSCT;2008BA5040)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 709-712 )
英文信息