基于片段长度差异应用HPLC快速检测β-地中海贫血
胡华1
李彩霞2
史常旭3
梁志清3
1.第三军医大学西南医院妇产科,重庆,400038;清华大学生物系,北京,1000842.清华大学生物系,北京,100084;北京生物芯片国家工程研究中心,北京,1022063.第三军医大学西南医院妇产科,重庆,400038
摘要：目的 通过高效液相色谱检测β-地中海贫血常见的基因型.方法 通过多重引物延伸反应同时扩增β-地中海贫血常见的突变位点,基于长度区分不同位点野生型引物和突变型引物扩增产物,并将待检品与标准品检测结果 进行对比,以辨别待检样本的基因型.结果 建立了稳定的高效液相色谱检测点突变技术平台,实现了对β-地中海贫血常见基因型的快速检测,通过对质粒样本、临床病例样本的验证,完全符合质粒样本测序、患者基因组检测的结果.结论 高效液相色谱检测β-地中海贫血具有快速、简便、样品量少等优点,其为遗传病点突变提供了新的检测手段.
关键词：点突变地中海贫血遗传病高效液相色谱
分类号：R392.13(医学免疫学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 683-686 )
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