染色体微阵列分析技术在产前诊断中的研究进展
江梅花1
陈先侠2
1.安徽医科大学附属妇幼保健院妇产科, 合肥,2300002.安徽省妇幼保健院危急重症产科, 合肥,230000
摘要：早在20世纪70年代染色体G显带核型分析就已成为检测胎儿染色体异常的金标准[1] ,可以检测3～10 Mb 的大量非整倍体的重复、缺失及结构重排[2] ,但细胞培养周期长(10 ～14 d)、制片过程复杂,并且对结果的解读多依赖于主观经验[3] ,不能发现亚显微的缺失和重复.随着染色体分析技术的发展,1969年Pardue和Gall[4]提出荧光原位杂交技术( fluorescence in situ hybridization, FISH) ,其不需要细胞培养,能快速检测和定位染色体特定DNA序列的插入或缺失,是细胞遗传学和分子生物学的第一次融合,为产前诊断学的发展提供了强大动力.然而,FISH只针对特定的染色体区域,一次只能检测一个染色体位点(如微缺失综合征)或多个候选染色体位点(如亚端粒区域).多重连接探针扩增、定量荧光PCR 和细菌人工染色体微珠技术的引入弥补了FISH技术的不足,可以快速检测更多位点的染色体非整倍体和基因的微缺失、微重复,大大缩短了产前诊断的时间,同时也提高了染色体不平衡的检出率,但遗憾的是只能检测某一区域的基因序列,不能在全基因组范围内检测染色体的不平衡.
关键词：产前诊断染色体微阵列分析染色体结构变异染色体重复染色体畸变染色体缺失唐氏综合征
分类号：R71(妇产科学)
资助基金：安徽省重点研究与开发计划项目(712072147028)
论文发表日期：2020-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 112-116 )