罕见性反转综合征三例微阵列基因组杂交检测结果分析
欧明林1
曾君2
龚蔚蔚1
薛雯1
荆环云1
张若菡1
陈洁晶1
甘晴1
戴勇2
眭维国1
1.解放军181医院中心实验室 广西代谢性疾病研究重点实验室, 广西壮族自治区 桂林,5410022.深圳市人民医院临床医学研究中心, 广东 深圳,518020
摘要：目的 探讨微阵列基因组杂交检测在性反转综合征诊断中的价值及临床意义.方法 收集2010—2015年来我院中心实验室进行遗传咨询患者的临床资料与外周血标本,采用G显带技术分析患者染色体核型,并对确诊为性反转综合征的患者进行微阵列基因组杂交检测,分析患者基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)变化特点.结果 同期在本实验室行遗传咨询者共9946例,其中3例(0.03%)诊断为性反转综合征.其中G显带染色体核型分析确诊46,XX男性性反转综合征2例,46,XY女性性反转综合征1例.微阵列基因组杂交检测发现3例均存在亚显微CNVs异常变化,其中1例46,XX男性性反转综合征患者性染色体Yp11.31存在扩增(SRY阳性);另2例均未检测到SRY基因(SRY阴性).结论 桂林地区遗传咨询人群中性反转综合征患者相对罕见,微阵列基因组杂交技术为CNVs检测提供了一种高效的方法,为性反转综合征病因学筛查及分类提供了新的途径.
关键词：性逆转性腺细胞遗传学分析核型分析基因拷贝数变异
分类号：R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：广西壮族自治区科技计划(1598012-25)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 76-80 )
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