妊娠中期测定血清标志物行唐氏综合征筛查结果分析
孙俊
嵇建锋
钱琴芳
1.昆山市妇幼保健所检验科,江苏昆山,2153002.昆山市妇幼保健所检验科,江苏昆山,2153003.昆山市妇幼保健所检验科,江苏昆山,215300
摘要：唐氏综合征(down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是最为常见的常染色体畸变导致的出生缺陷类疾病,发病率1.2‰ ～ 1.7‰[1],其主要特征是严重的先天智力障碍、特殊面容,常伴有各种先天性疾病.既往均以孕妇年龄(≥35岁)作为DS高风险的筛选指标,检出率约为20％[2].近年,人们发现孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平与DS密切相关[2],并将其用于产前筛查,对可疑DS患儿的风险概率进行评估,该法创伤性小,简单易行,假阳性率5％,检出率63％[1].本所对2010年1月-2011年12月昆山市各家医院早、中孕期前建立围产保健手册并定期检查的34 040例孕妇进行了DS血清标志物检测分析,现将结果报告如下.
关键词：唐氏综合征绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白类
分类号：R742.89(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 61-62 )