人脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶同工酶1突变的表达及意义
王君祥1
褚荣涛1
姜华1
冯鸣2
周幽心2
1.常熟市第二人民医院暨扬州大学第五临床医学院神经外科,江苏常熟,2155002.苏州大学附属第一医院神经外科暨脑神经实验室,江苏苏州,215006
摘要：目的 研究异柠檬酸脱氢酶同工酶1(IDH1)基因突变在人脑胶质瘤不同亚型中的表达及意义.方法 采用基因片段测序和免疫组织化学检测人脑胶质瘤标本125份(观察组)、其他中枢神经系统肿瘤组织标本11例(对照1组)及脑外伤行手术治疗的内减压脑组织标本10份(对照2组)中IDH1的突变表达情况.结果 观察组在弥漫性星形细胞瘤、少支胶质细胞瘤、少支星形细胞瘤、间变性星形细胞瘤、间变性少支胶质细胞瘤、间变性少支星形细胞瘤、胶质母细胞瘤中可检测到IDH1突变.而在毛细胞星形细胞瘤、室管膜瘤、间变性室管膜瘤、髓母细胞瘤、对照1组及对照2组中未检测到IDH1突变.原发性胶质母细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤、弥漫性星形细胞瘤与毛细胞星形细胞瘤IDH1突变率比较差异有统计学意义(P =0.02,P=0.007).结论 IDH1基因突变具有体细胞特异性,只在胶质瘤的某些亚型中发生,可作为胶质瘤基因亚分型的分子标志物.
关键词：脑肿瘤异柠檬酸脱氢酶同工酶1突变免疫组织化学
分类号：R394.112(医学遗传学)
资助基金：江苏省常熟市卫生局科技项目(CSWS201202)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 85-88 )
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