互为表亲的成人21羟化酶缺陷症二例诊治分析
赵露茜1
许卫国2
1.广州市第一人民医院老年病科,广州,5101802.广州军区广州总医院内分泌科,广州,510023
摘要：目的 总结21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21OHD)的诊治要点,提高其诊断水平.方法 回顾性分析2例互为表亲的成人21OHD的临床资料,并复习相关文献.结果 2例社会表型均为女性,皆以闭经、外生殖器异常就诊.成年后表现为性幼稚、外阴男性化,不伴高血压和电解质紊乱,经激素、染色体核型分析等检查确诊为21OHD(单纯男性化型)、女性假两性畸形,经生殖器整形手术及糖皮质激素替代治疗后,临床症状好转.结论 对于性幼稚、假两性畸形的成年患者,诊断时应考虑到21OHD.21OHD诊断有赖于17羟孕酮测定,生殖器整形手术和激素替代治疗是其主要治疗策略.
关键词：肾上腺皮质增生类固醇21-羟化酶代谢缺陷先天性
分类号：R586.9(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 54-56 )
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