苯丙酮尿症六例误诊分析
贺金峰
李明珠
1.新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科,乌鲁木齐市,8300012.新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科,乌鲁木齐市,830001
摘要：目的 探讨新疆维吾尔族患儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的误诊原因及防范措施.方法 对我院1998～2008年收治的新疆维吾尔族苯丙酮尿症6例的临床资料进行回顾性分析.结果 本组误诊为脑性瘫痪4例,其中痉挛型2例,迟缓型2例;佝偻病及先天性大脑发育不良各1例.确诊后均予饮食疗法,并定期复查血苯丙氨酸浓度.3例坚持治疗,其中2例治疗后异常行为明显改善,1例智力与体格发育接近正常儿童;2例因经济困难,确诊时间较晚等原因放弃治疗;1例因居住在偏远农村缺乏相应治疗条件死亡.结论 广泛开展新生儿筛查,提高对PKU的认识,积极进行科普宣传,为边远落后地区贫困PKU患儿提供多渠道医疗救助,可提高PKU的早期诊断率,降低致残率.
关键词：苯丙酮尿症维吾尔族误诊脑性瘫痪佝偻病
分类号：R725.961.1(小儿内科学)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 45-46 )