有机酸尿症43例误诊为小儿脑瘫分析
王益超
湖南省妇幼保健院,长沙,410008
摘要：目的:探讨小儿有机酸尿症的临床特点及误诊原因,并提出防范误诊的对策.方法:对我院收治的43例有机酸尿症的临床资料进行回顾性分析.结果:本组均否认家族史、遗传病史、异常分娩史或新生儿疾病史,25例其母有先兆流产或羊水过多等妊娠吏,31例伴有外生殖嚣、指或趾、心脏、腭或耳等畸形.本组11例妊娠期及新生儿期均无特异性症状和体征,32例于婴儿期或2～9月时始出现大运动发育落后或伴四肢肌张力高或低而就诊;16例体格生长尚可,27例有程度不同的营养或体格发育障碍;36例经系统或间隙性小儿脑瘫康复治疗,但仍有不同程度的运动、智力及语言障碍,其中31例有抽搐等症状性癫痫样表现,1例异戊酸尿症和3例酮体裂解缺陷症患儿的尿可嗅及汗脚味.43例病初均误诊为小儿脑瘫(痉挛型或肌张力低下型),均经多次CT和(或)MRI头部检查,后经血游离肉碱分析及气相色谱-质谱联用仪检测明确诊断.结论:本病临床表现复杂,加之各医院受实验室检测奈件的限制,易误诊误治,临床应提高警惕.
关键词：有机酸尿症误诊脑性瘫痪气相色谱-质谱联用仪检测
分类号：R725.89(小儿内科学)
资助基金：2006年湖南省科技计划课题(06SK3071)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 53-55 )
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