先天性肾上腺皮质增生症误诊二例
贺荣莉
荆州市第三人民医院,湖北,荆州,434000
摘要： [例1] 男,4个月.因呕吐、厌食3个月,加重2个月入院.发病以来患儿几乎进食即吐,体重不增,反较出生时下降0.4 kg,无发热及腹泻.当地医院以营养不良、幽门狭窄,给予补充血浆等支持治疗无效,转我院.查体:体重2.7 kg,小样儿外貌,精神萎靡,皮肤弹性差,眼窝凹陷,皮肤色泽黑,乳晕、外生殖器等处尤甚,心肺及腹部无明显异常,阴囊及睾丸触诊正常,阴茎稍大.实验室检查:血钾7.4 mmol/L,钠111.6 mmol/L,氯85.3 mmol/L,钙2.49 mmol/L,二氧化碳结合力12.5 mmol/L.促肾上腺皮质激素(ACTH)28.2 pmol/L(正常参考值2.2～17.6 pmol/L),睾酮33.5 nmol/L(正常参考值15.8～23.8 nmol/L),皮质醇8:00为50.2 nmol/L(正常参考值166～718 nmol/L),16:00为56.9 nmol/L(正常参考值55～387 nmol/L),17-羟孕酮8.9 nmol/L(正常参考值0.3～0.9 nmol/L).根据检查结果确诊为先天性肾上腺皮质增生症,21-羟化酶缺陷症(失盐型).立即补充氯化钠液、扩充血容量,氢化可的松50 mg*kg-1*d-1,经治疗后呕吐消失,血生化指标逐渐恢复正常,出院,继续口服补充钠盐、氢化考的松替代治疗.
机标关键词：先天性肾上腺皮质增生症参考值促肾上腺皮质激素二氧化碳结合力支持治疗羟化酶缺陷症血生化指标实验室检查
分类号：R586.2(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：1( 238-238 )