原发性血色病漏诊一例

裴剑浩; 杨华章; 廖晓征

doi:10.3969/j.issn.1002-3429.2001.01.065

摘要：【病例】　男，53岁。因双下肢、颜面水肿1年余，伴色素沉着半年入院。发病后曾多次在当地医院诊治，查三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)降低，诊断为甲状腺功能减低症(甲减)，予干甲状腺片治疗水肿可减轻，停药后水肿又再现，以关节处明显。性欲减低已多年。查体：表情呆滞，反应迟钝，颜面及四肢可见明显色素沉着，巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下1 cm，质软，脾肋下触及，双下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查：T3、T4均减低，促甲状腺激素正常，甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体正常；丙氨酸转氨酶升高，白蛋白下降，白蛋白/球蛋白比值倒置，总胆红素及直接胆红素升高，HBsAg阳性；睾酮降低，糖耐量降低，肾上腺皮质功能检查均正常。X线胸片示左心室肥大；心电图示左心室侧壁缺血性改变；MRI显示：肾上腺未发现异常，肝区信号增高，其内可见多个结节状高信号灶，考虑为色素性肝硬化，同时见脾大、胃底及脾静脉曲张。初诊为甲减及肾上腺皮质功能减退症。因肝功能损害和心脏损害，MRI提示色素性肝硬化，进一步查血清铁30.1 nmol/L(正常参考值8.95～28.5 nmol/L)，总铁结合力52.0 nmol/L(正常参考值44.8～71.9 nmol/L)，血清铁蛋白2次均＞500 μg/L(正常参考值25～268 μg/L)。皮肤活检病理：表皮可见基底细胞色素增多，真皮浅中层可见散在分布的嗜色素细胞。在原诊断基础上增加原发性血色病的诊断，经去铁胺、保肝药及补充白蛋白等治疗后，皮肤色素沉着及水肿减轻，血清铁及铁蛋白下降，病情缓解出院。