儿童型肾脏髓质囊性病
王慧玉
鱼台县人民医院 山东鱼台 272300
摘要：【病例】男，13岁。因大量鼻出血、面色苍白、气喘急诊入院。患儿自4年前开始出现双眼睑水肿、多饮、多尿、纳差、面黄、消瘦、乏力等症状，曾反复查尿常规示轻度蛋白尿及血尿，并多次在我院及上级医院诊断为肾病综合征、慢性迁延性肾炎、肾功能不全，多次住院治疗。查体：体温36.5℃，脉搏128/min，呼吸34/min，血压150/105 mmHg，体重29 kg。呼吸困难，发育营养较差，眼睑及全身皮肤轻度水肿，头发呈淡黄色，左侧鼻粘膜出血已止。双肺呼吸音粗糙，心音低钝。剑突下轻压痛，肝右肋缘下2.5 cm，脾未触及。血红蛋白40 g/L，红细胞1.3×1012/L，白细胞、血小板、出凝血时间及红细胞沉降率均正常。尿量正常，外观呈淡黄色，蛋白(2+)，镜检红细胞少许。粪隐血试验(+)。血尿素氮30 mmol/L，肌酐302 μmol/L，二氧化碳结合力11.1 mmol/L，血清总钙2.0 mmol/L，血钾3.3 mmol/L，钠134 mmol/L。肝功能正常。X线胸片示心肺正常。诊断：慢性肾小球肾炎，肾功能不全。经对症等综合治疗，住院1个月病情无好转，血红蛋白波动于40～60 g/L，9次复查尿蛋白(+～3+)，8次复查尿素氮、肌酐均较正常值高2～3倍。2次行B超检查均示双肾体积增大、内部回声欠均匀，双肾集合管系统扩张、积水。双肾CT显示肾髓质多处直径为0.4～1.0 cm的囊肿。诊断为儿童型肾脏髓质囊性病(MCD)。
MCD又称家族性青少年肾单位肾痨症，小儿时期罕见，检索近15年内文献仅有16例报道。，该病为一种慢性进行性肾脏病，属常染色体隐性遗传，男女发病无差别。本病从临床发病到死亡约3～4年，最终死于尿毒症。因MCD目前尚无特殊治疗措施，故早期正确诊断可大大减少患者的不必要用药及痛苦，减少患儿家庭的经济负担。
机标关键词：儿童型肾脏髓质肾功能不全血红蛋白红细胞沉降率正确诊断常染色体隐性遗传
分类号：R726.9(小儿外科学)
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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