痉挛性假性硬化症一例

陈福新

doi:10.3969/j.issn.1002-3429.2000.06.083

摘要：【病例】男，48岁。1996年5月无明显诱因自感耳鸣，在当地医院就诊，检查无异常发现，随之出现全身疲乏无力，精神不振，反应迟钝，夜眠减少，有时情绪低落，自觉走路像踩棉花，同年到某院就诊，诊断为抑郁症，给相应治疗无效。1997年2月21日首次来上海市精神卫生中心，诊断不明，不久出现行走向右倾斜，双手抖动，对周围事物特别警觉，紧张，胆小，动作言语减少，渐失去工作能力。脑CT示第4脑室轻度扩大，MRI正常，脑电图为弥漫性活动。用脑活素10余天无效，且认知功能明显下降，生活不能自理，诊断为脑痴呆出院。同年7月2日第2次入上海市精神卫生中心。家族史中其父48岁死亡，死前全身紧张，上肢僵硬，余无类似疾病。查体：全身弯曲，扶助下可走几步，但向右倾斜，右侧巴宾斯基征(±)，下颌反射(+)，左侧压腓、压胫试验(±)，指鼻试验等无法完成，肌张力增高，四肢腱反射亢进，伴震颤、共济失调。辅助检查：脑电地形图示中高度弥漫性异常；心电图(ECG)窦性心动过速；经颅多普勒超声两侧大脑中、前动脉及右侧椎动脉血流速度偏低；脑诱发电位中轻度异常。入院考虑为脑器质性病变，先用奋乃静2 mg/d，共20天，由于病情进展快而停用。期间先后请上海知名专家会诊，考虑为变性性疾病、慢病毒感染、Lewy体病等可能。病情进行性发展，先后出现不能回答任何问题，动作僵硬，震颤，有舞蹈样手足徐动，肌强直，痉挛，吞咽困难而无法进食，后处于昏迷状态，1997年11月14日呼吸、心跳停止，抢救无效死亡。尸检病理报告：额、颞、顶叶有大小不等的螺旋形空泡，大量的海绵样变性，没有发现Lewy小体。确诊为痉挛性假性硬化症。痉挛性假性硬化症亦称皮质-基底节-脊髓变性综合征(CJD)，首先系由Jacob(1921)描述［1］，全世界均有此病，大部分呈散发，有时在家族中传播。国内报道不多，主要原因在于无法进行脑组织活检和尸检，而确诊须根据活检或尸检所取得的脑组织进行组织学检查，可发现海绵样脑病［2］。该患者在疾病早期曾分别被误诊为多种疾病，死后尸检方确诊。