肝豆状核变性45例误诊分析
施虹
林汉华
1.同济医科大学附属同济医院 武汉 4300302.同济医科大学附属同济医院 武汉 430030
摘要： 我院1985年1月～1999年3月共收治肝豆状核变性(HLD)71例，其中45例误诊，误诊率63%。现回顾分析如下。
1 临床资料
1.1 一般资料本组男29例，女16例；年龄7～33岁；病程3天～13年，误诊时间4天～11年。有家族史者13例，其中同胞患病8例，家族中因不明原因肝脏或神经系统疾病死亡者5例；近亲结婚2例。
1.2 临床表现以肝损害为主要表现者27例，骨骼肌肉损害8例，肾脏损害6例，锥体外系症状4例，腹胀21例，上腹痛18例，水肿17例，黄疸10例，肝昏迷6例，鼻、消化道出血各2例，皮肤淤斑9例，手足徐动2例，喜争吵、性情暴躁2例，关节肿痛7例，肌肉酸痛1例，肝大24例，脾大11例，腹水17例，皮肤黝黑、指鼻试验阳性各1例。41例患者检出角膜K-F环。
关键词：肝豆状核变性/诊断误诊肝炎慢性/诊断肝功能衰竭急性/诊断关节炎幼年型类风湿/诊断肾病综合征/诊断
分类号：R742.4(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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