家族性高胆固醇血症的识别与心血管疾病风险预测的研究进展
李薇1
陈娜珍2
汪雅妮2
杨晶3
1.710100 西安国际医学中心医院药学部2.红米粒(深圳)高胆固醇血症服务与研究中心3.710100 西安国际医学中心医院心血管内科
摘要：家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,主要的临床表现是血清中低密度脂蛋白胆固醇水平(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)显著升高,皮肤/肌腱黄色瘤,早发动脉粥样硬化以及早发心血管疾病[1].根据基因突变的种类和数量,家族性高胆固醇血症可分为杂合和纯合形式,主要取决于编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)、载脂蛋白B(apolipoprotein B,APOB)和前蛋白转化酶枯草溶菌素/Kexin9 型(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9,PCSK9)等基因中存在一个或两个等位基因携带突变,其中纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)患 病率为 1/360 000～1/250000,属于罕见病,杂合子家族性高胆固醇血症(heterozygous familial hypercholesterolemia,HeFH)患病率为 1/300～1/250[2-4].
关键词：家族性高胆固醇血症心血管疾病早期识别工具风险预测模型
分类号：R54-1(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：陕西省科技厅社会发展类课题(2024SF-YBXM-013)西安国际医学中心医院院级重点项目(2023ZD01)
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 545-548 )