1例Wolfram综合征家系病例报道并文献复习
马艳荣1
热孜万古丽·乌斯曼1
王佳2
郭艳英1
王新玲1
1.830001 乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科2.830001 乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院放射影像中心
摘要：Wolfram 综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为 DIDMOAD 综合征.泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一.WFS1 基因突变是引起 Wolfram 综合征的主要原因.Wolfram 综合征预后不良,大多数患者死于严重的神经系统功能障碍.目前还没有有效的治疗手段延缓疾病发展,但临床监测及护理可以改善生活质量.本研究对 1例Wolfram综合征家系的临床表现及神经影像学特性,诊断及治疗进行报道并加以文献复习.
关键词：Wolfram综合征常染色体隐性遗传神经变性疾病
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：自治区卫生健康青年医学科技人才专项科研项目(WJWY-202127)
论文发表日期：2021-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 300-301 )