强直性肌营养不良发病机制中小RNA作用的研究进展
李懋
黄旭升
1.100853,北京解放军总医院神经内科2.100853,北京解放军总医院神经内科
摘要：强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病,临床异质性高,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要特点,常伴有心律失常、认知功能障碍、晶状体浑浊、胰岛素抵抗、性腺功能紊乱等多系统损害.DM是最常见的成人型肌营养不良,分为DM1和DM2两型,其中DM1约占98％,致病基因位于19q13.3,由强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因3 '非翻译区不稳定CTG三核苷酸重复序列异常扩增引起;DM2的致病基因位于3q21.3,由锌指蛋白9(zinc finger protein 9,ZNF9)基因第一内含子CCTG四核苷酸重复序列异常扩增引起[1-3].
关键词：强直性肌营养不良小RNA发病机制
分类号：R593(全身性疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81171185)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 259-261 )
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