SIRT1、SIRT1SNP与年龄相关性疾病研究进展
张梦1
崔华2
1.阜外心血管病医院心内科, 北京,1000372.解放军总医院南楼心二科
摘要：单核苷酸多态性(SNPs)指在基因水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性,是人类可遗传变异中最常见的一种,是人类基因组中广泛而稳定分布的多态性位点.随着人类基因组计划的完成,人类基因组单体型图(Haplotype map,简称Hapmap)计划的开展,SNP与复杂的多基因疾病(如心血管疾病、糖尿病等年龄相关疾病)的关联性研究逐渐成为热点,这其中也包括沉默信息调节因子l(silent information regulator l,SIRT1)[1].人类SIRT1基因发现于1999年,该基因定位于人类染色体10q21.3,基因组序列长度(在69644427～ 69678147)约为33.72 kb,cDNA序列包含长约2.4 kb的开放阅读序列,有9个外显子,编码747个氨基酸,翻译后蛋白质相对分子量约81.7 kDa[2].SIRT1基因编码蛋白质是一种烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)依赖的蛋白去乙酰化酶,属于人类Sirtuin蛋白家族,从古细菌到人类各物种均具有高度保守性,几乎存在于机体所有类型细胞中[3].
关键词：沉默信息调节因子1单核苷酸多态性心血管疾病神经退行性病变代谢性疾病
分类号：R34(基础医学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 173-176 )
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