马凡综合征的分子遗传学研究进展
贺晶
高凌根
1.解放军总医院南楼综合外科,北京,1008532.解放军总医院南楼综合外科,北京,100853
摘要：马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)(OMIM 154700)是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一,1896年一位法国儿科医师首次描述了其以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征.因累及骨骼可使手指细长,呈蜘蛛指(趾)样,故又称为蜘蛛指(趾)综合征(arachnodactyly),患病率为1/3000～1/5000,其中25％以上是散发病例[1].
关键词：马凡综合征分子遗传学研究进展
分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 421-424 )
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