X连锁无丙种球蛋白血症合并关节炎4例分析
贾东华
靳云凤
刘平
魏磊
李远哲
郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院肾脏风湿免疫科,河南郑州 450018
摘要：目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿合并关节炎的临床特征、诊治要点及转归.方法 回顾性分析河南省儿童医院2014年9月至2024年9月收治的12例XLA患儿中合并关节炎4例患儿的临床表现、实验室与影像学检查、基因突变及治疗反应.结果 4例均为男性,关节炎发生率为33.3％(4/12).关节炎起病年龄为2岁2个月至5岁3个月,主要累及膝、髋等大关节.所有患儿均有反复感染史(呼吸道、中耳炎等),体格检查扁桃体及浅表淋巴结缺如.实验室检查血清免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)水平均显著降低,外周血CD19+B细胞计数为0.影像学检查(超声或磁共振)均提示关节滑膜增厚伴积液.基因检测证实存在Bruton酪氨酸激酶基因突变(错义与无义突变各2例).经抗感染及规律静脉注射用人免疫球蛋白(IVIG)治疗,3例患儿关节症状改善或缓解,其中1例联合非甾体抗炎药(NSAIDs)后症状控制满意;1例因未能规律接受IVIG治疗,关节症状持续存在.结论 XLA患儿合并关节炎发生率较高,其发生可能与感染及免疫失调有关.早期诊断、规律IVIG替代治疗是控制感染和关节症状的基础,部分患者需联合NSAIDs.治疗不规范可能影响关节预后.
关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症关节炎儿童
分类号：R725.9(小儿内科学)
资助基金：国家自然科学基金(82302431)河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230603)
论文发表日期：2026-05-13
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1588-1592 )
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