罕见病真实世界研究设计与应用
马楠1
王凯娟2
1.河南省医学科学院,河南郑州 4500002.河南省儿科疾病临床医学研究中心,河南省儿童遗传与发育疾病重点实验室,郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院郑州儿童医院,河南郑州 450018;河南省肿瘤流行病学重点实验室,河南省肿瘤标志物与分子影像学国际联合实验室,郑州大学公共卫生学院,河南郑州 450001
摘要：罕见病的低患病率、高异质性及自然史认知不足,使罕见病研究常面临可行性困境.真实世界研究凭借对常规数据的深度挖掘,已成为罕见病临床证据生成的核心范式,正逐步被监管机构采纳用于药物研发与监管决策.本文系统论述罕见病真实世界研究的数据源、创新设计方法及监管应用进展,展望人工智能与数据标准化的发展方向,为罕见病临床流行病学研究者提供方法学参考.
关键词：罕见病真实世界研究观察性研究设计试验性研究设计
分类号：R181(流行病学与防疫)
资助基金：河南省重点研发专项(251111313000)河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20220264)河南省医学科学院省属科研基本科研业务费项目(JBKY202204)河南省重点研发与推广专项(252400411267)
论文发表日期：2026-01-13
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1-5 )
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