伴先天性甲状腺功能减退症的Williams综合征临床及遗传学特征
徐云飞
李晓乐
路晨琳
石瑛
徐一卓
张俊清
郑州大学第三附属医院,河南郑州 450052
摘要：目的 通过分析10例伴先天性甲状腺功能减退症(CH)的Williams综合征(WS)临床及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识、诊断.方法 对在郑州大学第三附属医院遗传代谢病门诊就诊的10例CH伴WS进行基因检测,分析其临床特征及遗传学病因.结果 10例患儿均为确诊CH,3例为暂时性CH,7例为永久性CH.10例患儿存在不同程度发育迟缓、特殊面容,7例患儿存在心脏结构异常,5例患儿存在腹股沟疝,4例男性患儿有隐睾.10例患儿均在7q11.23区域存在的杂合性缺失变异,缺失片段长度为1.42～2.33 Mb.结论 10例CH患儿均有WS的典型表现,染色体7q11.23区微缺失是其主要的病因.甲状腺功能异常与WS关系密切,CH筛查时需注意WS的可能性,疑似WS者进行遗传学检测,早发现早干预,改善其生活质量.
关键词：Williams综合征先天性甲状腺功能减退症基因分析
分类号：R596.1(全身性疾病)
资助基金：河南省医学科技攻关计划软科学项目(RKX202302019)河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220552)
论文发表日期：2025-09-28
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 3265-3268 )
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