致心律失常性右室心肌病家系基因变异分析
陈瑞锋1
穆艳超2
狄华2
马征兵2
1.濮阳市安阳地区医院心内科,河南安阳 4550002.安阳市妇幼保健院产前诊断中心安阳市产前诊断重点实验室,河南安阳 455000
摘要：目的 对致心律失常性右室心肌病家系进行基因分析和调查.方法 采集先证者及其直系家属成员外周血,提取DNA进行二代测序,使用Sanger测序对突变位点进行验证,对检测异常结果进行分析.结果 采用全外显子组测序分析先证者存在桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)基因(NM_001005242.2)c.498C＞G(p.Tyr166*)杂合变异,电压门控通道亚家族 A 成员 5(KCNA5)基因(NM_002234.4)c.1727C＞T(p.Ala576Val)杂合变异;验证 PKP2 c.498C＞G(p.Tyr166*)变异来源于先证者父亲,KCNA5 c.1727C＞T(p.Ala576Val)变异来源于母亲;PKP2 c.498C＞G(p.Tyr166*)变异未遗传给先证者子女,KCNA5c.1727C＞T(p.Ala576Val)变异遗传给女儿.生物信息学分析变异可致PKP2与KCNA5发生结构改变.结论 患者PKP2 c.498C＞G(p.Tyr166*)变异与KCNA5 c.1727C＞T(p.Ala576Val)可能是造成先证者心律失常的原因,2个基因的组合杂合变异的检出丰富了致心律失常性右室心肌病的致病机制.
关键词：致心律失常性右室心肌病PKP2KCNA5临床特征
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：安阳市产前诊断重点实验室(2023E02JC003)
论文发表日期：2025-07-13
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 2309-2313 )
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