高通量测序分析阿尔茨海默病患者血清circRNA表达谱的研究
郭清允
崔健
吴睿
郑州大学第二附属医院神经康复科,河南郑州 450000
摘要：目的 应用高通量测序分析阿尔茨海默病(AD)患者血清circRNA的表达谱差异,结合临床诊断,筛选可辅助诊断AD的分子标志物.方法 收集AD患者(AD组)及健康人群(对照组)各28例,用高通量测序将AD组和对照组的全血circRNA进行检测,筛选出差异表达的circRNA,通过基因本体(GO)富集分析和信号通路的显著性(KEGG)分析选出AD差异基因,通过生物信息学分析检测出表达显著升高的circ_0089972与miR-7,并找出其内在关系,采用双荧光素酶法验证.结果 AD患者的血清中有显著性差异表达的circRNA有29个,其中表达上调的20个,表达下调的9个(P＜0.05),GO富集分析结果显示,差异表达的circRNA主要富集在细胞代谢过程、蛋白结合、有机物代谢过程、细胞活动调节、氮化合物代谢过程、细胞对刺激反应、有机环化物的结合、离子结合、代谢过程调节、细胞通信、信号传递等生物学过程中.而KEGG分析显示差异基因主要参与癌症通路、PI3K-Akt信号通路、人乳头状瘤病毒感染、微小RNA、MAPK信号通路、Ras信号通路、EB病毒感染等信号通路的调节.生物信息学及双荧光素酶分析显示circ_0089972可作为分子海绵(可与RNA分子相互作用,竞争性吸附microRNA,调节miRNA的水平和/或活性)吸附并下调miR-7表达,从而参与AD的病理生理过程.结论 AD患者血清中存在明显差异表达的circRNA,差异表达的circRNA通过其靶基因参与多个AD生物学过程和信号通路调节,其中hsa_circ_0089972等可能成为辅助诊断AD的分子标志物.
关键词：阿尔茨海默病circRNA高通量测序差异基因
分类号：R322.81(人体形态学)
论文发表日期：2025-02-28
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 598-603 )
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