新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析
崔清洋1
李珍珍1
曹银利1
孙亚洲1
唐成和1
张钏2
1.新乡医学院第一附属医院儿科,河南新乡 4531002.甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃兰州 730050
摘要：目的 分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因.方法 回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中2例再生育家系进行产前基因诊断.结果 11例患儿均表现为反应差,尚有惊厥、意识障碍及呕吐.5例患儿为OTC基因变异所致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),分别为大片段缺失变异、错义变异及剪切变异;4例患儿为CPS1基因变异所致氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D),分别为无义变异、错义变异及剪切变异;1例为ASS1基因变异所致的瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1),为错义变异;1例为基因检测阴性的新生儿暂时性高氨血症(THAN).结论 对临床新生儿高氨血症需警惕遗传性疾病可能,及时基因检测可明确诊断,积极给予血液净化和肝移植治疗可改善神经发育预后.
关键词：高氨血症新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症瓜氨酸血症Ⅰ型暂时性高氨血症基因产前诊断
分类号：R725.5(小儿内科学)
资助基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220612)新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金(xyyfy2019BS-005)
论文发表日期：2024-11-15
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 3845-3849 )
英文信息