1例伴局灶节段性肾小球硬化的MELAS综合征家系的遗传学分析
李苏一1
曹隽1
王清冰1
焦智慧1
任淑敏1
高旭1
权松霞2
张基伟3
刘静静4
陈义兵1
1.郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,河南郑州 4500522.郑州大学第一附属医院肾脏内科,河南郑州 4500523.郑州大学第一附属医院神经内科,河南郑州 4500524.郑州大学第一附属医院磁共振,河南郑州 450052
摘要：目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析.方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS.先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体病的可能.应用高通量测序技术对先证者进行致病基因变异检测,利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证.结果 先证者线粒体DNA检测到m.3243A＞G突变,其女儿携带同样突变,但先证者母亲未检测到该突变.结论 本研究认为m.3243A＞G突变是先证者MELAS表现及FSGS的分子病因,也是其女儿癫痫发作的病因.
关键词：MELAS综合征线粒体病线粒体DNA局灶节段性肾小球硬化癫痫高通量测序
分类号：R746.9(神经病学与精神病学)
资助基金：国家自然科学基金(U2004118)国家自然科学基金(81772643)
论文发表日期：2024-10-31
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 3661-3667 )
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