以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点
张颖辉
马晓君
张会娟
刘艳霞
郑州大学第一附属医院内分泌科,河南郑州 450052
摘要：目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平.方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果.结果 8例17α-羟化酶缺乏症患者均为女性,年龄21～37岁,临床表现为原发不孕,7例患者平素月经规律,1例患者原发闭经,8例患者血压基本正常,无低钾血症.实验室检查结果显示孕酮高,7例患者经基因型检测获得明确诊断,6例高孕酮血症患者接受糖皮质激素治疗,并接受个体化促排卵方案,3例患者已获得良好妊娠结局.结论 不完全型17α-羟化酶缺乏症患者多以原发不孕、高孕酮血症为主要临床表现,应及时行基因检测明确诊断,早期治疗、及时给予糖皮质激素治疗辅助生殖可获得良好妊娠结局.
关键词：高孕酮血症先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺陷
分类号：R711.6(妇科学)
资助基金：国家自然科学基金(82270927)
论文发表日期：2024-06-30
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 2149-2154 )
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