BCR-ABL阴性MPN患者JAK2 V617F基因突变及其与疾病类型、血管性疾病的关系
张晓南
孟君霞
武永强
濮阳市安阳地区医院血液一科,河南安阳 455000
摘要：目的 研究断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者Janus激酶2(JAK2)V617F基因突变情况及其与疾病类型、血管性疾病的关系.方法 选取2020年5月至2023年5月濮阳市安阳地区医院收治的79例BCR-ABL阴性MPN患者为研究对象,另选取同期健康体检人群80例为对照组,于入院第1天采集外周血检测血常规和凝血功能,采用荧光定量聚合酶链反应技术(PCR)技术检测JAK2 V617F基因突变率和突变负荷,根据疾病类型和是否合并血管性疾病将患者分组并比较各组检测结果,采用多因素logistic回归分析研究血管性疾病影响因素.结果 MPN组J4K2 V617F基因突变率高于对照组(P＜0.05);真性红细胞增多症(PV)组、原发血小板增多症(ET)组和原发性骨髓纤维化(PMF)组JAK2 V617F突变率分别为92.31％、57.78％和62.50％,ET组和PMF组突变率均低于PV组(P＜0.05),3组突变负荷差异无统计学意义(P＞0.05);血管性疾病组JAK2 V617F基因突变率和突变负荷均高于非血管性疾病组(P＜0.05);血管性疾病组年龄、骨髓增殖性肿瘤总症状评估问卷(MPN-10)评分、纤维蛋白原(Fib)和D-二聚体(D-D)水平高于非血管性疾病组(P＜0.05),两组性别、疾病分类、血红蛋白(Hb)、白细胞(WBC)、血小板(PLT)、活化部分凝血激酶时间(APTT)和斑块厚度(PT)差异无统计学意义(P＞0.05). JAK2 V617F基因突变阳性组Fib和D-D水平均高于JAK2V617F基因突变阴性组(P＜0.05);MPN并发血管性疾病危险因素包括年龄、D-D、JAK2 V617F突变阳性和JAK2 V617F突变负荷(P＜0.05).结论 BCR-ABL阴性MPN患者JAK2 V617F基因突变率较高,且JAK2V617F基因突变可能引起凝血异常,与疾病类型和血管性疾病均存在密切联系.
关键词：骨髓增殖性肿瘤JAK2 V617F基因突变负荷血管性疾病
分类号：R552(血液及淋巴系疾病)
论文发表日期：2024-06-15
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1939-1943 )
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