KCNQ2基因相关癫痫临床表型与基因型相关性研究
陈亚楠1
何云燕2
赵婷1
周瑶1
王娜1
冯燕燕1
韩雄1
1.河南省人民医院神经内科,郑州大学人民医院,河南郑州 4500032.青岛大学附属妇女儿童医院神经内科,山东青岛 266000
摘要：目的 探讨KCNQ2基因与癫痫的关系及分子亚区对表型异质性的影响.方法 回顾总结人类基因突变数据库(HGMD)、PubMed数据库、中国知网及万方数据库已经报道的KCNQ2基因突变类型及临床表型,分析基因型-表型相关性及分子亚区对临床表型的影响.结果 KCNQ2基因突变所引起的疾病中癫痫相关的突变占96.46％;错义突变中癫痫重表型发生率较高,而无效突变中癫痫轻表型发生率较高(P＜0.05);错义突变中,位于孔区的突变出现癫痫重表型的概率较高,而在N/C末端更容易出现癫痫轻表型(P＜0.05).结论 KCNQ2突变引起的多为癫痫相关的疾病,其中错义突变更容易引起癫痫重表型,位于孔区的突变最为显著,而位于N/C末端的突变更容易出现癫痫轻表型.
关键词：KCNQ2基因癫痫基因型表型突变
分类号：R749.1+7(精神病学)
资助基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210064)
论文发表日期：2023-10-31
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 3654-3657 )
英文信息