延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤临床病理和分子遗传学特征
李迎宾
董杏
朱换
班振英
张威
杜艳敏
郭永真
陈欣岩
曾宪旭
郑州大学第三附属医院病理科,河南郑州 450000
摘要：目的 探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特征、分子遗传学特点及术后复发的关联因素.方法 应用免疫组化技术检测郑州大学第三附属医院2020年7月至2022年7月诊断为"伴有奇异核的子宫平滑肌瘤"中FH的表达,筛选出29例FH免疫组化完全阴性表达的病例;应用聚合酶链反应(PCR)及测序技术对其进行FH基因突变检测,共4例发生FH突变,符合FH缺陷型子宫平滑肌瘤.同时对国内外报道的FH缺陷型子宫肌瘤病例进行文献回顾,纳入临床资料完整并有随访数据的病例共62例,总结其术后复发的关联因素.结果 发病者年龄为(36.00± 4.00)岁,以多发的子宫肌瘤伴有异常子宫出血为最常见症状.肿瘤切面灰白、灰黄色,大部分区域质软.肿瘤细胞具有轻-重度不典型性,缺乏活跃的核分裂像,可见薄壁鹿角状血管,散在奇异形核及多核细胞,细胞核增大,突出的嗜酸性大核仁及核周空晕.免疫组化结果:肿瘤细胞FH表达缺失.本院病例分子遗传学检测结果:1例示4号外显子发生了胚系突变c.395T＞G,c.396A＞G(体+胚);1例示10号外显子的c.1475T＞A错义突变(因无法获得患者的外周血标本,所以无法明确该突变是否为胚系突变);1例FH基因发生体系和胚系c.132+1 G＞A突变;另1例示胚系c.191dupA(P.Asn64Lysfs*2)疑似致病变异.年龄＜43岁、有家族肿瘤史、肿瘤直径＜5 cm、手术方式为单纯子宫肌瘤剥除术的患者肿瘤复发率高(P＜0.05).结论 FH缺陷型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学及免疫组化特点,联合检测有助于遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的筛查,但确诊还需要进行 FH基因检测.
关键词：子宫平滑肌瘤延胡索酸水合酶遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌病理特征
分类号：R737.33(泌尿生殖器肿瘤)
资助基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210450)
论文发表日期：2023-06-30
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 2119-2123 )
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