拷贝数变异测序在先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异筛查中的应用
杨水艳
肖艳华
曾蓓
张明洁
焦作市妇幼保健院孕产保健科,河南焦作 454000
摘要：目的 探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的应用价值.方法 将焦作市妇幼保健院2019年12月至2022年1月中孕期超声筛查诊断为胎儿CHD的77例孕妇作为研究对象,在其知情同意的前提下行胎儿染色体核型分析与胎儿基因组CNV-seq检查.随访至孕妇妊娠终止,通过尸检或活产后超声心动图检查证实胎儿CHD情况,并分析CNV-seq检查在CHD胎儿基因组CNV筛查中的应用价值.结果 中孕超声筛查的77例胎儿CHD孕妇均完成随访,其中有74例被证实为胎儿CHD,中孕超声诊断胎儿CHD的准确率为96.10％(74/77).74例胎儿CHD孕妇中共有61例行羊水穿刺后染色体核型分析,共发现染色体核型异常者8例(5例染色体数目异常,2例染色体异位,1例染色体倒位),染色体核型分析的异常检出率为13.11％(8/61);61例行羊水穿刺染色体核型分析的孕妇胎儿基因组CNV-seq检查共检出11例异常CNV,包括10例致病性CNV(5例染色体数目异常、2例基因微重复、3例基因微缺失)、1例不确定意义(VOUS)(基因微缺失),其中5例染色体数目异常与染色体核型分析结果一致;其余13例胎儿CHD孕妇流产后行胎儿组织CNV-seq检查共检出2例异常CNV,包括致病性CNV1例(基因微缺失)、可能致病性CNV 1例(基因微重复);74例胎儿CHD孕妇CNV-seq检查CNV异常检出率为17.57％(13/74).结论 CNV-seq技术在CHD基因组CNV筛查中具有重要的临床意义,可检出CHD胎儿染色体异常与基因微缺失、微重复,可为产前咨询提供有效参考.
关键词：拷贝数变异拷贝数变异测序先天性心脏病中孕超声检出率
分类号：R715.5(临床优生学)
资助基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20191365)
论文发表日期：2023-06-15
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1948-1953 )
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