Shwachman-Diamond综合征6例并文献复习
田凤艳
李嘉
董萧
侯晓寒
陈娇
王叨
魏琳琳
张蕾
刘玉峰
郑州大学第一附属医院 儿科,河南 郑州 450052
摘要：目的 总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献,总结SDS相关基因突变、肿瘤易感性机制、SBDS基因突变的临床特点.结果 6例患儿于生后1～10 d发病,确诊年龄为1月余至13岁,明显生长落后4例,粪便可见脂肪滴3例,肝功能异常3例,血细胞减少3例,反复呼吸道感染3例,既往腹泻/腹胀病史3例,尿路感染病史2例.6例患儿均为SBDS基因突变.检索到SBDS、SRP54、DNAJC21、EFL1基因突变导致的SDS分别为487、30、19、10例,男性较女性多见,以血细胞减少、肝功能异常、反复感染病史为常见临床表现,为多系统受累疾病.结论 我国SDS患者几乎均为SBDS基因突变,SDS发病主要与核糖体成熟的破坏有关,SBDS突变影响p53发挥肿瘤抑制作用且常伴有TP53突变导致肿瘤易感性增加.本病起病较早,首发临床表现多样,缺乏特异性,症状不典型者应尽早行遗传学检查以免延误诊治,恶性转化前需及早行造血干细胞移植.
关键词：Shwachman-Diamond综合征遗传性骨髓衰竭综合征核糖体疾病基因突变
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2023-04-15
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1181-1185 )
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