孤立性轻度侧脑室增宽胎儿产前诊断及预后
尹帅
崔世红
刘灵
孙媛媛
叶小雪
职云晓
崔雪崟
郑州大学第三附属医院 产前诊断中心,河南 郑州 450000
摘要：目的 探讨孤立性轻度侧脑室增宽(IMVM)胎儿行产前染色体微阵列分析(CMA)的应用价值和影响IMVM胎儿预后的相关因素.方法 回顾性分析2017年1月至2022年3月于郑州大学第三附属医院定期产检的337例IMVM胎儿的CMA检查结果、妊娠结局及新生儿预后.依据首诊IMVM孕周及首诊侧脑室宽度分为:首诊孕周<28周,首诊侧脑室宽度<11 mm(A组);首诊孕周<28周,首诊侧脑室宽度≥11 mm(B组);首诊孕周≥28周,首诊侧脑室宽度<11 mm(C组);首诊孕周≥28周,首诊侧脑室宽度≥11 mm(D组).采用Pearsonχ2检验或Fisher精确概率法进行组间率的比较.结果 IMVM胎儿总体CMA异常率8.9％(30/337),致病性拷贝数变异(CNVs)检出率2.7％(9/337).A组CMA异常率9.3％(13/140),致病性CNVs检出率1.4％(2/140).B组CMA异常率15.3％(15/98),致病性CNVs检出率7.1％(7/98).C组CMA异常率10.6％(2/47),无致病性CNVs检出.D组无CMA异常结果.首诊侧脑室宽度<11 mm胎儿致病性CNVs检出率低于首诊侧脑室宽度≥11 mm胎儿(P=0.045).首诊孕周<28周胎儿致病性CNVs检出率高于首诊孕周≥28周胎儿(P=0.042).B组致病性CNVs检出率高于A组、D组,差异有统计学意义(P=0.027、0.047).随访268例胎儿妊娠结局及新生儿预后,7例(2.6％)选择引产终止妊娠,253例(94.4％)生长发育正常,8例(3.0％)产后合并语言、运动系统发育迟缓或生长受限.结论 建议IMVM胎儿行CMA检测,但胎儿预后通常较好.首诊侧脑室宽度与IMVM胎儿致病性CNVs检出正向相关,与胎儿预后无关,孕晚期首发的IMVM致病性CNVs风险较低且预后相对更好.首诊侧脑室宽度<11 mm或首诊孕周≥28周的IMVM胎儿行CMA检测的收益需慎重评估.
关键词：孤立性轻度侧脑室增宽染色体异常产前诊断妊娠结局
分类号：R714.5(产科学)
论文发表日期：2023-03-31
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 970-974 )
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