骨髓增生异常综合征22种基因突变结果分析
张慧
韩雪莹
赵婷
张暋
郑州金域临床检验中心有限公司 分子病理,河南 郑州 450000
摘要：目的 探究骨髓增生异常综合征(MDS)中相关基因突变的规律.方法 收集郑州金域临床检验中心2019年8月至2020年9月接受二代测序(NGS)方法检测MDS相关基因突变的533例患者的数据,每例样本检测22个基因突变.分析MDS疾病相关基因突变的类型并绘制突变谱.结合患者年龄、性别及核型分析结果.结果 533例受检标本中,检出347例(65.1％)阳性结果.绘制基因突变谱,结合其他资料,发现部分基因突变与年龄、性别相关.另TP53基因突变常伴5号染色体缺失的现象.SETBP1基因突变偶尔伴有7号染色体缺失.ASXL1基因在MDS中主要伴随U2 AF1、SETBP1、EZH2、RUNX1基因共突变.结论 MDS相关22种基因突变的阳性检出率和突变类型不同,部分基因突变与患者的年龄、性别和核型结果相关.
关键词：骨髓增生异常综合征二代测序基因突变
分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)
论文发表日期：2023-02-15
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 430-434 )
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