1例 Schaaf-Yang 综合征与4例 Prader-Willi综合征临床特征比较
张晓丽
徐发林
王慧娟
尚利宏
李书津
郑州大学第三附属医院新生儿病区,河南郑州 450051
摘要：目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别与及时干预.方法 回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附属医院新生儿科诊断为SYS和PWS的5例患儿的临床资料,并结合其基因型进行分析.结果 5例患儿中男1例,女4例;早产儿1例,足月儿4例;小于胎龄儿3例;试管婴儿1例;均有反应差、哭声弱、肌张力低下表现.1例SYS患儿发黑、眉浓、关节挛缩、隐睾、小阴茎;4例PWS患儿均具备前额突出、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇;1例为MAGEL2基因c.2167delG点突变引起(为新发变异);3例为杂合缺失;根据近端断裂点位置,2例患儿为缺失Ⅰ型,1例患儿为缺失Ⅱ型;1例为母源混合型单亲二倍体.结论 SYS与PWS临床表型有重叠之处,患儿新生儿期均有反应差、哭声弱、肌张力低下、喂养困难,但关节挛缩多见于SYS,可行基因检测及染色体微阵列检查明确诊断.
关键词：Schaaf-Yang综合征Prader-Willi综合征MAGEL2基因临床特征基因分析
分类号：R722.19(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2022-03-31
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1012-1016 )
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