正常血钾型周期麻痹性副肌强直一家系的临床及基因突变特征
许丹阳
杨晓辉
宋亚菲
杜敢琴
姜宏卫
彭慧芳
河南科技大学第一附属医院 神经内科,河南 洛阳 471003
摘要：目的 报道伴正常血钾的周期麻痹性副肌强直(PPP)一家系的临床及基因突变特点.方法 对一PPP家系的3代成员进行问诊和体格检查,收集患者的病史、临床特点.检查先证者发作期的电解质、血糖、甲状腺功能、肌电图、心电图,并对先证者、其他患者和先证者母亲(未患病)进行基因检测.结果 该家系3代18名成员中有6名发病,男女均有累及,其中4名患者完成所有检查.家系中患者多于幼年起病,冬夏均有发作,表现为肌强直伴肌无力,或单纯肌无力、肌强直.运动后休息、饥饿、劳累、受凉等易诱发肌无力,以下肢多见;冷刺激诱发肌强直,受累肌肉主要分布于面、颈部.随年龄增长,发作症状减轻,频率减少.先证者症状重时全身无力,翻身起床困难,需要卧床3～4 d,症状完全缓解需1个月左右,发作期肌酸激酶1182 U·L-1,2次查血清钾正常.本家系4名成员(先证者及先证者奶奶、父亲、叔叔)基因检测均发现SCN4A基因p.T704M突变,先证者母亲未发现该基因突变.结论 本家系符合常染色体显性遗传,临床表型存在异质性,具有周期性麻痹和副肌强直的特征,发作时血清钾正常;SCN4A基因p.T704M突变是PPP的致病基因突变位点.
关键词：周期麻痹性副肌强直SCN4A基因离子通道病
分类号：R746.9(神经病学与精神病学)
资助基金：河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)
论文发表日期：2021-11-25
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 6160-6164 )
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