超声、母体血清联合无创DNA对早中期染色体异常的诊断价值
孙宏跃
吕璇
陈雪红
卜雪瑞
王春燕
郑州市妇幼保健院 生殖遗传科,河南 郑州 450000
摘要：目的 探讨超声、母体血清联合无创DNA对早中期染色体异常的诊断价值.方法 选取2019年1月至2020年10月郑州市妇幼保健院收治的1214例早中期筛查染色体异常高危孕妇作为研究对象.对孕妇进行超声、母体血清、无创DNA检查,结果显示为阳性的孕妇接受羊水细胞染色体核型检测,对结果为阴性的孕妇随访至分娩明确胎儿情况.统计临床最终检查结果,并以其为金标准,统计超声、母体血清、无创DNA及三者联合检查的诊断结果.结果 1214例早中期筛查染色体异常高危孕妇经临床证实98例阳性,其中41例21-三体综合征,32例18-三体综合征,22例13-三体综合征,3例Turner综合征.超声、母体血清联合无创DNA检查诊断早中期染色体异常的灵敏度、阴性预测值高于任意单一检查,漏诊率低于任意单一检查(P<0.05).超声、母体血清联合无创DNA检查对早中期染色体异常的准确度、特异度、阳性预测值、误诊率与任意单一检查比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 超声、母体血清联合无创DNA检查有助于提高诊断早中期染色体异常的灵敏度、阴性预测值,降低漏诊率.
关键词：染色体异常早中期超声无创DNA母体血清诊断价值
分类号：R714.55(产科学)
论文发表日期：2021-10-25
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 5622-5624 )
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