亨廷顿病临床研究及家系分析
王银萍
刘恒方
张敏
崔明
郑州大学第五附属医院 神经内三科,河南 郑州 450000
摘要：目的 探讨亨廷顿病(HD)患者临床特点、诊疗方法以及疾病进展情况,分析HD家系遗传特点.方法 在知情、自愿的原则下,收集2017年8月郑州大学第五附属医院神经内三科收治的1个HD家系患者的临床资料,绘制遗传家谱图,并进行随访.结果 该家系6例已发病患者中,有5例患者以不同程度的肢体不自主舞动、行走不稳、运动迟缓、焦虑抑郁起病,部分伴有高级智能缺损,1例青少年HD患者儿童期以痫性发作起病.该家系发病年龄8～58岁,病程5～24 a,其中5例患者已死亡,先证者疾病进展较快.先证者的CAG拷贝数为53次,其2个儿子CAG拷贝数分别为53和58次.结论 HD早期诊断困难,特征性临床症状及家族史尤为重要,基因诊断对于阴性家族史患者是有效的确诊方法.该家系下一代患者发病年龄较前代更小,存活时间较前代更短.对HD患者需定期随访,症状前期的患者需早识别,并在生育期提供遗传咨询.
关键词：亨廷顿病临床特点诊断遗传分析
分类号：R742.2(神经病学与精神病学)
资助基金：河南省医学科技攻关计划(SB201901056)
论文发表日期：2021-05-25
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 2700-2704 )
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