1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析
刘琳
王卫敏
聂鼎睿
安超
马平
孙玲
1.郑州大学第一附属医院 血液内科,河南 郑州 4500522.郑州大学第一附属医院 血液内科,河南 郑州 4500523.郑州大学第一附属医院 血液内科,河南 郑州 4500524.郑州大学第一附属医院 血液内科,河南 郑州 4500525.郑州大学第一附属医院 血液内科,河南 郑州 4500526.郑州大学第一附属医院 血液内科,河南 郑州 450052
摘要：目的 分析1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型和基因型,并探讨其发病机制.方法 采集先证者家系2代6人外周血,分别用血凝仪、生化分析仪及血细胞分析仪检测凝血相关指标、肝功能及血常规,Clauss法检测FIB水平,免疫比浊法检测FIB抗原;二代测序技术进行全基因组测序,筛选已知与凝血疾病高度相关的76个基因的全部外显子区域及旁侧内含子区域.结果 先证者及其4个女儿均存在FIB水平降低及凝血酶时间(TT)延长,二代测序结果显示先证者及其4个女儿存在FGA基因第2外显子c.103C>T突变.结论 导致本家系成员异常纤维蛋白原血症的分子机制是FGA基因c.103C>T杂合突变.
关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症纤维蛋白原异常基因突变二代测序
分类号：R596(全身性疾病)
论文发表日期：2020-11-25
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 6161-6164 )
英文信息