DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良的临床分析
樊大贝
李志臻
张好好
1.郑州大学第一附属医院 内分泌科,河南 郑州 4500522.郑州大学第一附属医院 内分泌科,河南 郑州 4500523.郑州大学第一附属医院 内分泌科,河南 郑州 450052
摘要：目的 分析X连锁先天性肾上腺发育不良的临床表现和分子水平改变情况,讨论基因突变和临床表型变化的关系及可能机制.方法 搜集先证者和家系成员的临床资料,明确诊断先证者的疾病名称;根据病史绘制系谱图分析遗传方式,运用二代测序方法检测基因突变.结合先证者的临床表现和体内激素分泌的结果,给予药物治疗后连续观察3个月先证者的临床表现、体内激素水平的变化及影像学的改变.结果 先证者确诊为X连锁先天性肾上腺发育不良,此家系为常染色体隐性遗传,通过基因测序发现DAX-1基因新的突变位点(c.214G>C).经过3个月的糖皮质激素和盐皮质激素治疗后,观察该患者对应的临床表现、生化指标和激素指标等均明显转好,趋于康复水平.结论 新的DAX-1基因突变位点c.214G>C可造成X连锁先天性肾上腺发育不良,通过药物治疗可缓解患者临床症状.
关键词：先天性肾上腺发育不良DAX-1基因错义突变药物治疗
分类号：R725.8(小儿内科学)
资助基金：国家自然科学基金(U1904137)
论文发表日期：2020-05-15
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2500-2503 )
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