博爱县汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布
贾爱玲1
冯海玲1
胡玉新1
鲁衍强2
张芬爱1
胡季芳2
杨琦3
1.博爱县妇幼保健院 妇产科,河南 焦作 4544502.上海张江普汇转化医学研究院,上海 2013143.中国疾病预防控制中心 妇幼保健中心,北京 100100
摘要：目的 调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健.方法 选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象.采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法 检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性.结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7％、42.2％、45.1％,C、T等位基因频率分别为33.8％、66.2％;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7％、19.9％、2.5％,A、C等位基因频率分别为87.6％、12.4％;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1％、38.6％、4.2％,A、G等位基因频率分别为76.5％、23.5％.汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1％),而后依次为CT/AA(27.7％)、CT/AC(14.5％)、CC/AC(5.4％)、CC/AA(4.9％)、CC/CC(2.5％),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合.MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2％)、CA(21.4％)、CC(12.4％),两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.277).结论 博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的.
关键词：基因多态性育龄女性博爱县亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项(FY-ZX-ZD-0392)
论文发表日期：2020-05-05
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 2315-2317 )
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