21-羟化酶缺陷症的临床特征
潘越
秦贵军
1.郑州大学第一附属医院内分泌科,河南郑州,4500002.郑州大学第一附属医院内分泌科,河南郑州,450000
摘要：目的 探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征.方法 收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入院的27例21-OHD患者的临床资料,包括一般信息、临床表现、实验室化验、影像学检查、基因测序结果等.对数据进行统计学分析.结果 27例患者中非经典型(NC)9例(纳入NC组),单纯男性化型(SV) 18例(纳入SV组).与NC组比较,SV组发病年龄、初诊年龄均较小,身高较矮,体质量和BMI值较小,差异有统计学意义(均P＜0.05).NC型以女性为主,主要表现为月经生育异常,影像学以单纯左侧肾上腺增生为主,子宫及附件发育正常.SV型主要表现为女性男性化体征、男性性早熟,影像学以双侧肾上腺增生为主,女性患者多存在子宫及附件发育异常.在接受检测的患者中,17-羟孕酮水平升高、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高、皮质醇水平低下、电解质正常、雄烯二酮升高、睾酮升高、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)升高、存在胰岛素抵抗、血脂异常、血压升高的患者分别占100.0％(27/27)、63.0％(17/27)、18.5％ (5/27)、95.8％ (23/24)、100.0％ (14/14)、48.0％(12/25)、23.5％ (4/17)、90.9％ (10/11)、30.4％ (7/23)、19.2％ (5/26).SV组ACTH、17-羟孕酮、孕酮、睾酮水平均高于NC组,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平均低于NC组,差异有统计学意义(均P＜0.05).基因突变以点突变[68.2％(15/22)]最常见.两组氢化可的松用量比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 症状较轻的SV型和NC型21-OHD容易被延误诊治,其代谢异常的发生风险高,生育问题突出.应早诊断并及时启动糖皮质激素治疗.
关键词：21-羟化酶缺陷症非经典型单纯男性化型突变胰岛素抵抗17-羟孕酮
分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 3478-3482 )
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