发生β-catenin基因突变的侵袭性纤维瘤病的临床病理特征
牛丽华
吴倩文
邢晨菊
赵志华
1.郑州大学第一附属医院 病理科,河南 郑州,4500002.郑州大学第一附属医院 病理科,河南 郑州,4500003.郑州大学第一附属医院 病理科,河南 郑州,4500004.郑州大学第一附属医院 病理科,河南 郑州,450000
摘要：目的 探讨发生 β-catenin基因突变的侵袭性纤维瘤病(AF)的临床病理特征.方法 收集2015年1月至2018年12月于郑州大学第一附属医院确诊的23例发生 β-catenin基因突变的AF患者的临床资料.所有患者均接受外科手术治疗.分析其病理学特点,采用免疫组织化学EnVision法检测相关标志物,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱技术-Sanger测序法检测患者 β-catenin基因突变位点.结果 23例患者中女17例(73.9％),男6例(26.1％),中位年龄26岁.病变发生于腹壁、腹壁外(肩部、胸背、大腿、臀部)、腹腔内(盆腔)的各有5、17、1例,分别占21.7％、73.9％、4.3％.肿物直径为3.0～18.0 cm.肿物多局限于肌肉、腱膜、筋膜,切面呈灰白色,质韧硬,无包膜,与周围组织分界不清,镜下表现为形态温和一致的成纤维细胞,间以多少不等的胶原纤维,形成平行的宽束状或不典型的车辐状结构;梭形细胞核肥胖或细长,胞质界限不清,偶见核分裂.β-catenin蛋白阳性表达率和阴性表达率分别为73.9％(17/23)、26.1％(6/23).23例患者 β-catenin基因突变均位于第三外显子,突变位点为T41A、S45F、S45P的分别有12、8、3例,分别占52.2％、34.8％、13.0％.结论 组织病理学、免疫组织学标记有助于AF的诊断和鉴别诊断,分子病理检测到β-catenin基因突变为诊断AF的有力证据.不同 β-catenin基因突变位点的AF患者的预后也不同.
关键词：侵袭性纤维瘤病β-catenin基因突变临床病理特征免疫组化
分类号：R730.262(一般性问题)
资助基金：河南省科技攻关计划(172102410016)河南省高等学校重点科研项目(17A310036)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 3073-3077 )
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