1个CADASIL家系的基因诊断及多模态MRI表现
周丽丹
徐红卫
刘恒方
1.郑州大学第五附属医院,河南郑州,4500522.郑州大学第五附属医院,河南郑州,4500523.郑州大学第五附属医院,河南郑州,450052
摘要：目的 对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识.方法 对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其他临床表现均符合CADASIL的家系进行家系分析、胸痛原因影像分析、多模态磁共振检查以及NOTH3基因检测.结果 对家系中6位成员进行基因检测,其中4例有临床症状、1例无临床症状者均出现第4号外显子的杂合错义突变.MRI表现均为皮质下梗死,脱髓鞘样改变,其中先证者出现典型的颞叶T2 WI-FLAIR高信号.弥散张量成像(DTI)表现为双侧基底节区及放射冠各向异性(FA值)明显降低.其中先证者母亲磁敏感加权成像(SWI)表现为双侧额顶叶数个微小出血灶.结论 CADASIL具有多种不同的临床亚型,对于首发症状不典型的患者,多模态磁共振能够为临床诊断提供较大的帮助,基因检测仍为诊断CADASIL的金标准.
关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病多模态磁共振基因突变持续性胸痛
分类号：R743(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 609-612 )